苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症及色素脱失和鼠气味症、脑电图异常等。如果能得到早期诊断和早期治疗，则可预防上述临床表现的发生，智力低下、脑电图异常也可得到恢复。

      本产品采用PCR扩增和DNA反向点杂交（PCR-RDB）技术，检测中国人群中较常见的9种突变类型（R111X、R176X、EX6-96A>G、R241C、R243Q、R252Q、Y356X、V399V、R413P），适用于新生儿PKU筛查及孕前健康检查。

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤抓痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

检测标本：抗凝全血或基因组DNA

技术原理：PCR-反向点杂交法

包装规格：25人份/套

类   别：体外诊断试剂

适用仪器：普通基因扩增仪、分子杂交仪